您好,欢迎访问助医网!   医院查询  |   医院专题  |   热门资讯 帮助中心 | 联系我们
全球医讯频道: 全球医讯 / 健康热点 / 寻医问药 / 养生保健 /
  • 上海科学家新发现基因对大脑影响

    发布时间:2019-01-24 11:32:58 来源:解放日报 浏览量:713

  “做学问,就像十月怀胎一样,是要时间的。”

  “可我孩子都生了俩了,我家那口子参与的那篇大文章还没做完啊。”

  这番对话,发生在复旦大学类脑智能科学与技术研究院院长冯建峰,和院里青年副研究员罗强的妻子之间。

  这篇酝酿五年多的论文终于面世——冯教授领衔的课题组以《与精神分裂症风险关联的非同义突变位点与大脑壳核体积相关:一项全脑体素—全基因组关联分析》为题,发表于顶级期刊《美国医学会杂志·精神病学卷》。第一作者,罗强。他和伙伴们一起,找到了与青春期大脑壳核体积最为相关的基因位点,而这同时也是精神分裂症的风险位点。

  排除大脑研究中的“噪音”

  当前,精神疾病防治是全球医学界面临的共同难题。它为医疗体系和社会管理带来相当大的负担,在发病机制上的研究进展缓慢。此前,有课题组积累了全世界范围内2万多例脑影像和基因数据,也未找到任何与大脑结构关联的精神疾病风险基因位点。

  “研究难点主要在于大脑在不同年龄受不同遗传信息影响,此前的研究未严格控制这一混杂因素,导致重要的遗传信号淹没。”研究团队主要成员罗强说。

  已有的线索表明,精神分裂症与大脑结构有较高关联度,这一器质性变化引发的疾病是否和青春期大脑发育有关呢?沿着这个思路,课题组试图上溯变化在基因层面的遗传控制机制。然而,一个大脑研究中的特殊性成为阻碍——大脑不是一成不变的,随着年龄增大,外层神经元不断萎缩,若遵循传统方法将所有积累的大脑数据放在一起分析,很可能因为无效数据过多而形成噪音,反而淹没了有意义的信号。

  课题组围绕这一研究关键点,经过三年集中攻关,选取了14岁健康青少年脑结构影像数据,同时突破传统的解剖学脑区划分限制,在全脑全基因组范围内开展无偏的探索性研究,首次找到了青少年大脑结构与基因位点之间最为显著的关联关系。“我们克服了很多困难,终于找到了一个非常强的遗传控制信号。”当时,罗强高兴极了,但冯建峰并不满足:“冯老师非常严谨,要求我们找更多独立数据来做验证。”于是,他们联络了国际上的一些科研小组,从法国、美国、加拿大、英国找到了4个独立数据集,用近一万人的数据验证了这个发现,论文全部的署名作者共有33名。

  最终,课题组发现并确定了一条基因—大脑—精神分裂症的新通路:锌转运体SLC39A8基因rs13107325位点单核苷酸多态性的风险等位基因,干扰青春期大脑壳核的正常发育,进而增加成年后患精神分裂症的风险。

  探索大脑研究“新算法”

  在这重要发现背后,还有一个不为人知的创新:算法。

  传统的影像遗传学研究,路径是对脑结构和基因组之间进行关联分析。然而这一研究模式中,很多基于很早的解剖学结果,将大脑划分为90个脑区。对于复杂的大脑来说,这样划分显然太粗了,很可能造成不相关的基因控制结论,同时也会有很多有意义的信号被淹没。

  研究组成员决定将研究单位从“脑区”缩小到“体素”。后者是目前核磁共振可以检测到的最小的信号单位。整个大脑包涵40多万体素。“全脑体素—全基因组关联分析方法”,类似将研究对象从小照片变成了像素格子,大大提升了研究精确性。

  然而新问题又来了。精度增高带来计算量激增,达到此前的4万倍,这对计算能力提出了很大的挑战。若用已有算法,即使使用复旦校级平台的高性能计算机,也要算3、4个月时间。团队通过算法改进,将计算效率提高了上万倍,仅用院内计算机设备,在不到100个小时内完成了1600万次关联分析。

  “我觉得,这项研究的另一个很大的收获,是基于对来自全球范围的多中心影像遗传学数据进行计算分析,这些全维度标准化大数据的获取,得益于多年来我们在全世界范围内深入开展的国际合作研究。”冯建峰指出,有了表现优异的算法,优质数据如虎添翼。2015年开始,复旦大学类脑智能科学与技术研究院与英国Biobank、美国HCP、ADNI、ABCD等世界上最大规模脑数据研究机构开展合作,致力于整合构建世界上最大的多模态多尺度脑科学数据库。在此基础上,以计算神经科学为桥梁,利用与发展模式识别、深度算法等类脑智能方法,开展大脑机制、脑疾病致病机理解析等相关领域的研究。

  在新发现的欣喜之外,冯建峰和他的同事们也在思考并酝酿,建立国内第一个高质量的脑数据研究资料库。

  (来源:解放日报)

关键词:科学家找到精神分裂症的风险位点基因影响大脑精神分裂

相关阅读

  • 吃蘑菇可以降低认知能力下降的风险

    吃蘑菇可以降低认知能力下降的风险

    一项为期6年的研究发现,每周食用300克以上熟蘑菇的老年人患轻度认知障碍(MCI)的几率会降低50%。虽然分量大小是一个指导原则,但研究也表明,即使每周只吃一小份蘑菇,也可能有助于减少发生MCI的几率。...

    2019-03-13 04:31:32 助医网 浏览量:421
  • 怀孕期间吸烟会导致婴儿意外猝死的风险增加一倍

    怀孕期间吸烟会导致婴儿意外猝死的风险增加一倍

    西雅图儿童研究所和微软数据科学家合作的第一项研究,为准妈妈们提供了有关怀孕前和怀孕期间吸烟是如何增加婴儿在一岁之前突然意外死亡风险的新信息。...

    2019-03-12 09:39:22 助医网 浏览量:245
  • 注意!妊娠糖尿病的女性患心血管疾病的风险增加

    注意!妊娠糖尿病的女性患心血管疾病的风险增加

    新的研究表明,在怀孕期间患妊娠期糖尿病(GDM)的妇女中,在分娩后的数年内患心血管疾病(CVD)的风险是未患GDM的妇女的两倍。

    2019-03-08 04:03:12 助医网 浏览量:1045
  • 糖尿病是如何导致肌肉萎缩的?

    糖尿病是如何导致肌肉萎缩的?

    糖尿病与各种健康问题有关,包括骨骼肌质量的下降。一个研究小组发现,血糖水平的升高会导致肌肉萎缩,而两种蛋白质在这一现象中起着关键作用。...

    2019-02-27 03:43:13 助医网 浏览量:1630
  • 遗传突变可能在胰腺癌的发展中发挥作用

    遗传突变可能在胰腺癌的发展中发挥作用

    一项小规模的回顾性研究发现,在有特定胰管病变的患者中,存在胰腺癌易感基因的遗传突变可能会增加患者罹患胰腺癌的风险。

    2019-02-27 12:28:58 助医网 浏览量:942