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视网膜色素变性会遗传吗

  • 发布时间:2019-06-11 17:53:31
  • 来源:北京天健医院

  近年来,我国国民视力急剧下降,特别是青少年。同时,视网膜色素变性发病率也相对提高,并伴发夜盲,是目前较为常见的致盲性眼底病。

  原发性视网膜色素变性亦称为色素性视网膜炎,是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病,是一种比较常见的毯层-视网膜变性,以夜盲、进行性视野损害、眼底色素沉着和视网膜电图异常或无波为其主要临床特征,也是世界范围内常见的致盲性眼病。

  本病为慢性进行性双眼疾病,有明显的家族遗传,父母常有近亲联姻史,男性患者多于女性,约3:2。

  遗传原因是基因的遗传缺陷,导致视细胞外节正常结构与功能变异,影响视细胞和色素上皮细胞的代谢;亦可干扰视细胞与色素上皮细胞间的相互作用;导致光电转化途径异常;也能引起被相邻细胞所诱导的凋亡。虽然结果均以视细胞凋亡而告终,但在临床上可有不同的表型及经过。

  中医学认为本病的发生为先天禀赋不足,肝肾脾虚血滞,血脉枯涩,目失所养,以致神光衰微,夜不见物,视野缩窄。

  视网膜色素变性的发病机理:

  病理生理方面,发现视网膜色 素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬消化功能障碍,致使外节盘膜崩解物质残留,堆积形成一层障碍物,妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转运,从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失。这个过程已以一种有原发性视网膜色素变性的RCS鼠视网膜中得到证实。至于视网膜色素上皮细胞吞噬功能障碍的原因,目前还不清楚,可能与基因异常、某些酶的缺乏及代谢障碍有关。在免疫学方面,发现本病患者体液免疫、细胞免疫均异常,玻璃体内有激活的T细胞、B细胞与巨噬细胞,视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原,正常人则无此种表现。同时也发现本病患者有自身免疫现象,但目前对本病是否为自身免疫病尚缺乏充分依据。在此方面,发现本病患者脂质代谢异常,视网膜中有脂褐色的颗粒聚积;锌、铜、硒等微量元素及酶代谢亦有异常。综上所述,本病可能存在着多种不同的发病机理。

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